Page 45 - Libretto_50_anni_lice

Il contributo della Commissione Genetica LICE - dal 1988 ad oggi
Amedeo Bianchi

Alla fine degli anni ’80 la genetica molecolare stava Cromosomopatie, Dismorfismi e Malformazioni
muovendo i suoi primi passi con la individuazione di Corticali, raccolti dalla specifica Sottocommissione
modificazioni geniche in alcune note patologie brillantemente guidata da Maurizio Elia e Dario
mendeliane e nel 1988 Antonio Delgado-Escueta Pruna, ed inoltre venivano esposti i risultati e
segnalò per la prima volta una localizzazione nel l’andamento degli studi in corso, ai quali va ricordato
cromosoma 6 nella Epilessia Mioclonica Giovanile. hanno sempre partecipato tutti i Centri italiani, e le
Avevo personalmente iniziato da alcuni anni e proposte di nuove ricerche e dei relativi Gruppi di
presentato nei Congressi LICE studi sui sistemi Studio.
polimorfici proteici (trasferrina, alfa-1-antitripsina, Nel maggio 1989 durante il Congresso Nazionale
aptoglobina...) in limitate casistiche italiane, ma la della LICE ad Arezzo uno dei due temi dell’incontro è
nuova ricerca in ambito genetico imponeva un salto stato, per la prima volta, la Genetica delle Epilessie e
di qualità partendo dalla raccolta delle famiglie e da in tale occasione la Commissione, davanti ad illustri
una più attenta caratterizzazione fenotipica dei casi ospiti invitati quali Dieter Janz e Antonio Delgado-
con Epilessia. Escueta, ha potuto presentare il proprio progetto e i
Con una prima proposta di raccolta multicentrica di primissimi risultati della raccolta familiare.
famiglie multigenerazionali con Epilessia mi recai nel Questa significativa casistica di famiglie e gemelli ha
1988 da Delgado-Escueta che mi fornì suggerimenti permesso originali contributi italiani nell’ambito della
e mi incoraggiò a continuare nel progetto. Ma è Genetica Clinica, soprattutto relativi alla modalità di
stato soprattutto l’illuminante appoggio di Giuliano trasmissione della concordanza sindromica
Avanzini, allora Presidente LICE, che ha permesso all’interno delle famiglie con Epilessia, cominciando
l’inizio dello Studio Multicentrico sulle Epilessie a evidenziare la peculiare complessità genetica
Genetiche, approvato dal Consiglio Direttivo nella trasmissione delle Epilessie Idiopatiche
nell’ottobre 1988, e la costituzione della Commissione Inoltre i risultati emersi dall’analisi clinica di questa
Genetica LICE. estesa coorte di famiglie ci ha permesso di
Lo studio si proponeva la raccolta di famiglie con caratterizzare l’autonomia sindromica tra le forme di
almeno tre casi affetti con qualsiasi forma di Epilessia Epilessia con Assenza e quelle con Mioclonie,
su una o più generazioni e di gemelli mono o dizigoti differenziandoci con dati obiettivi dall’ autorevole
con Epilessia. Per i criteri diagnostici il riferimento era opinione espressa dalla scuola tedesca di Janz.
la Classificazione Internazionale ma l’indicazione fu La nostra raccolta di gemelli si è focalizzata non solo
fin dall’inizio quella di privilegiare la caratterizzazione sulla concordanza sindromica tra gemelli mono e
di ogni segno clinico-EEG, anche in relazione alla dizigoti, ma ci ha permesso di evidenziare
possibile definizione di nuove sottoforme l’importanza di considerare anche l’esame EEG nella
sindromiche. Ogni famiglia o coppia di gemelli valutazione dello studio gemellare ed inoltre va
individuata veniva presentata all’interno delle ricordato l’utile contributo della nostra casistica all’
periodiche riunioni della LICE (Policentrico e individuazione della sottoforma della Epilessia con
Congresso) e ogni caso discusso nei suoi aspetti Assenze e Mioclonie palpebrali e la possibile
clinico-EEG e validato, inizialmente da un Comitato definizione di una sottoforma “benigna” nella
di Garanti e successivamente dai membri della Epilessia con Assenze dell’Infanzia.
Commissione Genetica presenti all’incontro. Infine non va dimenticato il contributo specifico
Le riunioni della Commissione iniziate nel 1989 sono relativo all’analisi del rischio genetico di popolazione
continuate senza mai alcuna interruzione fino ai nella vasta raccolta di circa 20.000 casi con Epilessia
giorni nostri. Allo studio hanno contribuito oltre 30 del progetto Episcreen promossa dalla LICE e
Centri italiani e nella Banca Dati di Arezzo sono stati coordinata da Bernardo Dalla Bernardina.
raccolti circa 300 famiglie multigenerazionali e circa Il prezioso ed esteso materiale biologico delle nostre
100 gemelli con epilessia. Il materiale biologico per famiglie ha permesso di intraprendere negli anni
successivi studi molecolari di ogni caso familiare è numerosi studi collaborativi internazionali nei quali il
stato raccolto in particolare presso le Banche del contributo italiano è stato sempre riconosciuto come
DNA dell’Istituto Besta di Milano e presso l’Istituto prevalente. Ricordiamo tra gli altri i progetti finanziati
Gaslini di Genova. dalla Comunità Europea quali il BIOMED II coordinato
Nel corso degli anni durante gli incontri venivano da M. Gardiner, il progetto EPICURE coordinato da
presentati anche casi di Epilessia con Giuliano Avanzini, quello sulla Farmacogenomica